prikaz prve stranice dokumenta Poremećaj spolne diferencijacije - Gonadna disgeneza
  Preuzmi
PDF 951.59 KB
diplomski rad
Poremećaj spolne diferencijacije - Gonadna disgeneza
2024. urn:nbn:hr:184:522051
Golem, Ana
Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
Katedra za medicinsku biologiju i genetiku

Citirajte ovaj rad

Golem, A. (2024). Poremećaj spolne diferencijacije - Gonadna disgeneza (Diplomski rad). Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:522051

Golem, Ana. "Poremećaj spolne diferencijacije - Gonadna disgeneza." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:522051

Golem, Ana. "Poremećaj spolne diferencijacije - Gonadna disgeneza." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:522051

Golem, A. (2024). 'Poremećaj spolne diferencijacije - Gonadna disgeneza', Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, citirano: 02.04.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:522051

Golem A. Poremećaj spolne diferencijacije - Gonadna disgeneza [Diplomski rad]. Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet; 2024 [pristupljeno 02.04.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:522051

A. Golem, "Poremećaj spolne diferencijacije - Gonadna disgeneza", Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:522051

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:522051
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovPoremećaj spolne diferencijacije - Gonadna disgeneza
Naslov (engleski)Sexual differentiation disorder - Gonadal dysgenesis
AutorAna Golem
MentorNina Pereza (mentor)
Član povjerenstvaSaša Ostojić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSanja Dević Pavlić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSmiljana Ristić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Rijeka
Datum i država obrane2024-07-12, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak
Gonadna disgeneza je specifičan podskup poremećaja spolnog razvoja, obuhvaćajući različite genetičke i fenotipske varijacije. Fokusirajući se na potpunu i parcijalnu gonadnu disgenezu, ovaj rad analizira njihove kliničke prezentacije, genetičke uzroke i moguće komplikacije. Pregledom literature obrađeni su mehanizmi razvoja ovih poremećaja, dijagnostički postupci i pristupi liječenju. Gonadna disgeneza proizlazi iz genetičkih promjena koje uzrokuju oštećenje razvoja gonada, rezultirajući... Više potpunim ili djelomičnim poremećajem. Rad identificira najčešće oblike gonadne disgeneze kao što su 46,XY Swyer sindrom, 45,X/46,XY mozaicizam, Kallmann sindrom i Turner sindrom. Kroz analizu mehanizama spolne diferencijacije, raspravlja se o razvoju unutarnjih i vanjskih spolnih organa te njihovoj disfunkciji kod pacijenata s gonadnom disgenezom. Dijagnostika gonadne disgeneze zahtijeva integrirani pristup koji uključuje kliničke, laboratorijske, genetičke i slikovne postupke. Kroz detaljnu anamnezu, klinički pregled i laboratorijske testove, utvrđuje se prisutnost hipogonadizma i identificiraju specifični tipovi poremećaja. Genetičke analize i radiološke pretrage dodatno pružaju informacije o uzrocima i fenotipskim varijacijama poremećaja. Posebna pažnja posvećena je prenatalnoj dijagnostici i prepoznavanju atipičnih znakova koji ukazuju na gonadnu disgenezu. Sve ove varijante gonadne disgeneze zahtijevaju cjeloživotno praćenje i prilagođeni pristup liječenju radi osiguranja najbolje moguće kvalitete života za pacijente. Sakrij dio sažetka
Sažetak (engleski)
Gonadal dysgenesis has been investigated as a specific subset of disorders of sexual development, encompassing various genetic and phenotypic variations. Focusing on complete and partial gonadal dysgenesis, this paper analyzes their clinical presentations, genetic causes, and potential complications. Reviewing the literature, mechanisms of these disorders' development, diagnostic procedures, and treatment approaches are addressed. Gonadal dysgenesis arises from genetic changes that... Više impair gonadal development, resulting in complete or partial disorders. The paper identifies the most common forms of gonadal dysgenesis such as 46,XY Swyer syndrome, 45,X/46,XY mosaicism, Kallmann syndrome, and Turner syndrome, highlighting their genetic and phenotypic differences. Through an analysis of mechanisms of sexual differentiation, the development of internal and external genitalia and their dysfunction in patients with gonadal dysgenesis are discussed. The diagnosis of gonadal dysgenesis requires an integrated approach involving clinical, laboratory, genetic, and imaging procedures. Through detailed medical history, clinical examination, and laboratory tests, the presence of hypogonadism is determined, and specific types of disorders are identified. Genetic analyses and radiological examinations further provide information on the causes and phenotypic variations of the disorder. Special attention is given to prenatal diagnosis and recognition of atypical signs indicating gonadal dysgenesis. All these variants of gonadal dysgenesis require lifelong monitoring and a tailored approach to treatment to ensure the best possible quality of life for patients. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:184:522051
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-06-30 11:48:33
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.