prikaz prve stranice dokumenta Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti
2024. urn:nbn:hr:139:776791
Lončar, Iva
Zdravstveno veleučilište

Citirajte ovaj rad

Lončar, I. (2024). Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti (Završni rad). Zagreb: Zdravstveno veleučilište. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

Lončar, Iva. "Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

Lončar, Iva. "Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

Lončar, I. (2024). 'Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti', Završni rad, Zdravstveno veleučilište, citirano: 03.03.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

Lončar I. Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti [Završni rad]. Zagreb: Zdravstveno veleučilište; 2024 [pristupljeno 03.03.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

I. Lončar, "Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti", Završni rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovMolekularna dijagnostika Wilsonove bolesti
AutorIva Lončar
MentorDomagoj Caban (mentor)
Član povjerenstvaAna Mojsović Ćuić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaDomagoj Caban (član povjerenstva)
Član povjerenstvaLana Feher Turković (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Zdravstveno veleučilište
Zagreb
Datum i država obrane2024-10-10, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Biokemija i molekularna biologija
Sažetak
Wilsonova bolest, poznata i kao hepatolentikularna degeneracija, rijedak je autosomno recesivni poreme aj metabolizma bakra, uzrokovan varijantama u genu ATP7B. Ovaj gen kodira protein odgovoran za transport bakra unutar stanica, a njegova disfunkcija dovodi do toksi nog nakupljanja bakra u organima poput jetre, mozga i o iju. Posljedice ove akumulacije uklju uju tebka obte enja jetre, neurolobke i psihijatrijske poreme aje, bto mo~e rezultirati zna ajnim smanjenjem kvalitete ~ivota ... Više pacijenata, a u najte~im slu ajevima i smr u. Razvoj molekularne dijagnostike predstavlja klju an napredak u razumijevanju i prepoznavanju Wilsonove bolesti. Tradicionalne metode dijagnostike, poput biokemijskih testova i klini ke evaluacije, i dalje igraju va~nu ulogu, no molekularna dijagnostika omogu ava preciznije i br~e postavljanje dijagnoze, osobito u ranoj fazi bolesti kada su simptomi nespecifi ni. Geneti ko testiranje, uklju uju i tehnike poput lan ane reakcije polimerazom (PCR) i sekvenciranja gena, omogu ava identifikaciju specifi nih varijanti u genu ATP7B. Napredne molekularne metode, kao bto su sekveniranje nove generacije (NGS) i sekvenciranje cijelog eksona (WES), omogu uju ne samo identifikaciju poznatih varijanti, ve i otkrivanje novih, potencijalno patogenih varijanti. Ove tehnologije imaju klju nu ulogu u personaliziranom pristupu lije enju, jer omogu uju razumijevanje individualne geneti ke podloge bolesti, ime se pove ava u inkovitost terapije i prilagođava lije enje specifi nim potrebama pacijenta. Lije enje Wilsonove bolesti prvenstveno se temelji na kelatnim sredstvima koja uklanjaju vibak bakra iz tijela, poput penicilamina i trientina, te na cinku, koji smanjuje apsorpciju bakra iz crijeva. Iako su trenutni tretmani u inkoviti u kontroli simptoma, molekularna dijagnostika otvara vrata za razvoj novih terapijskih pristupa koji ciljaju specifi ne molekularne mehanizme bolesti. Ovo uklju uje mogu nost genske terapije i drugih inovativnih pristupa koji bi mogli poboljbati ishode lije enja i dugoro no upravljanje boleb u. Zaklju no, integracija molekularne dijagnostike u klini ku praksu ima potencijal zna ajno unaprijediti dijagnostiku, lije enje i prevenciju Wilsonove bolesti, omogu uju i personalizirani pristup koji je prilagođen geneti kom profilu svakog pacijenta. Daljnja istra~ivanja i razvoj novih molekularnih metoda bit e klju na za poboljbanje ishoda i kvalitete ~ivota oboljelih. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:139:776791
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: prijediplomski
Akademski / stručni naziv: prvostupnik (baccalaureus) medicinsko-laboratorijske dijagnostike (bacc. med. lab. diagn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-10-16 05:22:58
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.