prikaz prve stranice dokumenta Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti
2022. urn:nbn:hr:139:682485
Kočet, Monika
Zdravstveno veleučilište

Citirajte ovaj rad

Kočet, M. (2022). Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti (Završni rad). Zagreb: Zdravstveno veleučilište. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:682485

Kočet, Monika. "Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:682485

Kočet, Monika. "Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:682485

Kočet, M. (2022). 'Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti', Završni rad, Zdravstveno veleučilište, citirano: 27.02.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:682485

Kočet M. Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti [Završni rad]. Zagreb: Zdravstveno veleučilište; 2022 [pristupljeno 27.02.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:682485

M. Kočet, "Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti", Završni rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb, 2022. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:682485

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:682485
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovMolekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti
AutorMonika Kočet
MentorDomagoj Caban (mentor)
Član povjerenstvaDomagoj Caban (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaIvna Kocijan (član povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Vičić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Zdravstveno veleučilište
Zagreb
Datum i država obrane2022-09-06, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Biokemija i molekularna biologija
Sažetak
Huntingtonova bolest (HD), poznatija kao Huntingtonova koreja, je neurodegenerativna bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno. Kako je riječ o autosomno dominantnoj bolesti, dovoljan je samo jedan mutirani alel da bi osoba razvila karakteristične kliničke značajke bolesti. Bolest pripada u skupinu rijetkih monogenskih bolesti s prevalencijom od 5,7 slučajeva na 100000 stanovnika. Prvi detaljni opis bolesti datira iz 1872. godine kada je George Huntington opisao karakteristične motoričke... Više simptome bolesti po kojemu je bolest postala poznata kao Huntingtonova koreja. Prvi simptomi bolesti mogu se zamijetiti u srednjoj životnoj dobi, najčešće u dobi između 30-e i 50-e godina, no moguća je i ranija pojava simptoma i znakova bolesti, prije 20-e godine života te je tada riječ o mladenačkom obliku bolesti. Gen huntingtin (HTT), koji se nalazi na kratkom kraku kromosoma 4, kodira za protein huntingtin koji je široko rasprostranjen po cijelome organizmu, no najveće koncentracije nalaze se u kori mozga, bazalnim ganglijima te u testisima. Osobe oboljele od HD-a imaju mutaciju u kodirajućoj regiji gena HTT, odnosno produljeni broj ponavljanja trinukleotida citozin-adenin-gvanin (slijed CAG). Mutacijom gena HTT, dolazi do sinteze mutiranog oblika proteina huntingtin koji ima produljeni poliglutaminski lanac. Mutirani protein huntingtin, zajedno s drugim proteinima, tvori toksične i netopljive agregate u mozgu koji posljedično uzrokuju neurodegeneraciju, apoptozu te atrofiju pojedinih regija mozga. Za HD je karakterističan trijas kliničkih značajki koje uključuju motoričke, kognitivne te psihičke poremećaje. Glavni klinički znak bolesti je koreja, odnosno nekontrolirani i hiperkinetički pokreti. Ostali motorički simptomi karakteristični za bolest su rigidnost, distonija, disfagija te dizartrija. Kognitivni i psihijatrijski simptomi se pojavljuju vremenski ranije nego motorički simptomi, no nisu dovoljno specifični za postavljanje sumnje za bolest. Kod svih oboljelih dolazi do kognitivnog pada koji podrazumijeva nazadovanje u učenju, smanjenu pažnju i koncentraciju te otežanu mogućnost donošenja odluka. Psihijatrijski poremećaji uključuju depresiju, anksioznost te antisocijalna ponašanja. Dijagnoza HD-a temelji se na kliničkim značajkama bolesti te pozitivnoj obiteljskoj anamnezi. Konačna dijagnoza bolesti postavlja se analizom DNA, a zlatni standard za utvrđivanje broja trinukleotida je lančana reakcija polimerazom (PCR) nakon koje slijedi određivanje veličine odsječaka DNA metodom kapilarne elektroforeze. HD je letalna bolest za koju još uvijek ne postoji lijek. Liječenje je simptomatsko s ciljem smanjenja simptoma i znakova bolesti te poboljšanjem kvalitete života. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:139:682485
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: preddiplomski
Akademski / stručni naziv: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (bacc. med. lab. diagn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2022-09-07 11:06:39
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.