prikaz prve stranice dokumenta Molekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
Molekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti
2022. urn:nbn:hr:139:519800
Marković, Barbara
Zdravstveno veleučilište

Citirajte ovaj rad

Marković, B. (2022). Molekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti (Završni rad). Zagreb: Zdravstveno veleučilište. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:519800

Marković, Barbara. "Molekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:519800

Marković, Barbara. "Molekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:519800

Marković, B. (2022). 'Molekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti', Završni rad, Zdravstveno veleučilište, citirano: 27.02.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:519800

Marković B. Molekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti [Završni rad]. Zagreb: Zdravstveno veleučilište; 2022 [pristupljeno 27.02.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:519800

B. Marković, "Molekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti", Završni rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb, 2022. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:519800

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:519800
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovMolekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti
AutorBarbara Marković
MentorDomagoj Caban (mentor)
Član povjerenstvaDomagoj Caban (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaIvna Kocijan (član povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Vičić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Zdravstveno veleučilište
Zagreb
Datum i država obrane2022-10-21, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Biokemija i molekularna biologija
Sažetak
U ovom završnom radu opisane su bolesti perifernih živaca, bolesti motoričkih neurona, bolesti koje zahvaćaju neuromuskulatornu sinapsu, bolesti senzornih ganglija te mišićne distrofije s naglaskom na molekularnu dijagnostiku. Prikazano je područje molekularne laboratorijske dijagnostike koje daje odgovor na mnoga pitanja o genetskim uzrocima različitih nasljednih neuroloških poremećaja. Opisan je molekularni pristup identifikaciji i karakterizaciji patoloških genetskih mutacija odgovornih za... Više nastanak ovih bolesti. Ovaj završni rad baziran je konkretno na nasljednim neuromuskularnim bolestima, njihovom molekularnoj podlozi te identifikaciji i karakterizaciji patoloških genetskih mutacija koje dovode do navedenih bolesti uz pomoć molekularne dijagnostike. Bolesti koje su spomenute i opisane u ovom završnom radu, a pripadaju skupini bolesti motoričkih neurona su spinalna muskularna atrofija (SMA), amiotična lateralna skleroza (ALS), progresivna muskularna atrofija (PMA) i progresivna bulbularna paraliza (PBP). Bolesti perifernih živaca, odnosno, neuropatije sljedeća su skupina bolesti koja je prikazana u ovom završnom radu. Posebno je izdvojena bolesti Charcot-Marie-Tooth (CMT). Opisana su 3 podtipa bolesti, točnije CMT1, CMT2, CMT3. Prikazana je razlika u fenotipu bolestika koji boluju od tih bolesti, različit način nasljeđivanja, postotak učestalosti određenog podtipa među oboljelima te konkretne mutacije na određenim kromosomima, njihoa učestalost, utjecaj te dijagnostika. Dotaknuvši se neuromuskularnih bolesti neuromuskularne sinapse spomenuta je bolest Miastenija gravis, njezini simptome, uzrokci i različite podtipove ove autoimune bolesti u ovisnosti o protutijelima koja organizam stvara. To su AChR Miastenija gravis, MuSK Miastenija gravis, LRP4 Miastenija gravis te Lambert-Eton sindrom (LEMS). Također su spomenute i bolesti senzornih ganglija s naglaskom na Guillain. Barreov sindrom te Miller-Fisher sindrom. Od bolesti koje ubrajamo u skupinu mišićnih distrofija posebno je obraćena je pažnja na Duchenneovu mišićnu distrofiju (DMD), Bekerovu mišićnu distrofiju (BMD) i dva podtipa miotonične distrofije (I i II). Metode molekulane dijagnostike koje su uključene u otkrivanje genetskog uzroka gore navedenih bolesti, a prikazane su u radu su NGS (engl. Next Generation Sequencing), MLPA (engl. Multiplex Ligationdeendent Probe Amplification), d PCR (digitalni PCR test), WES (engl. Whole Exome Sequencing). Postavljanje točne dijagnoze vrlo je važno, što omogućava predviđanje kliničkog tijeka, sprječavanje komplikacija karakterističnih za pojedinu bolest, kao i primjenu različitih terapijskih postupaka. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:139:519800
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: preddiplomski
Akademski / stručni naziv: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (bacc. med. lab. diagn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2022-10-25 08:27:32
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.