prikaz prve stranice dokumenta Kromosomopatije
Rad nije dostupan
završni rad
Kromosomopatije
2015. urn:nbn:hr:122:015194
Gunc, Marta
Sveučilište Sjever
Sveučilišni centar Varaždin
Odjel za sestrinstvo

Citirajte ovaj rad

Gunc, M. (2015). Kromosomopatije (Završni rad). Koprivnica: Sveučilište Sjever. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

Gunc, Marta. "Kromosomopatije." Završni rad, Sveučilište Sjever, 2015. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

Gunc, Marta. "Kromosomopatije." Završni rad, Sveučilište Sjever, 2015. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

Gunc, M. (2015). 'Kromosomopatije', Završni rad, Sveučilište Sjever, citirano: 27.02.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

Gunc M. Kromosomopatije [Završni rad]. Koprivnica: Sveučilište Sjever; 2015 [pristupljeno 27.02.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

M. Gunc, "Kromosomopatije", Završni rad, Sveučilište Sjever, Koprivnica, 2015. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovKromosomopatije
AutorMarta Gunc
MentorŠtefanija Munivrana (mentor)
Član povjerenstvaNatalija Uršulin-Trstenjak
Član povjerenstvaŠtefanija Munivrana
Član povjerenstvaJurica Veronek
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište Sjever
(Sveučilišni centar Varaždin)
(Odjel za sestrinstvo)
Koprivnica
Datum i država obrane2015-09-30, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Sažetak
Svaka somatska stanica čovjeka ima 46 kromosoma, odnosno 22 homologna para autosoma i jedan par gonosoma (spolnih kromosoma). Spolni par kromosoma različit je u žena i muškaraca. U žena su oba spolna kromosoma oblikom jednaka (XX), a u muškarca su različita (XY). Kariotip predstavlja sveukupni broj kromosoma u stanici; genotip je pojam koji opisuje gensku konstituciju određenu kariotipom a fenotip opisuje biokemijske, fiziološke i tjelesne osobine određene genotipom i čimbenicima... Više okoliša. Kromosomski poremećaji uzrokuju različite bolesti. Poremećaji koji pogađaju autosome (parne kromosome, jednake u muškaraca i žena) su češći od poremećaja spolnih kromosoma. Specifični poremećaji obuhvaćaju trisomije, translokacije, delecije i podvostručenja različitih kromosoma ili njihovih dijelova, te mozaicizme. Kada govorimo o poremećaju broja kromosoma, najčešće mislimo na Downov sindrom ili trisomiju 21. Nešto su rjeđi Patauov sindrom ili trisomija 13 i Edwardsov sindrom ili trisomija 18. Kromosomopatije su češće u prvom i drugom tromjesečju trudnoće nego u živorođene djece jer mnoge takve trudnoće završe spontanim pobačajem. Postoje numeričke i strukturne promjene u broju kromosoma. Strukturne aberacije kromosoma su mutacije uzrokovane lomovima i spajanjem odlomljenih krajeva. Odlomljeni dijelovi mogu promijeniti položaj na kromosomu, biti premješteni na neki drugi kromosom, zaokrenuti se unutar kromosoma ili se izgubiti tijekom stanične diobe. Ova vrsta aberacije može biti balansirana i nebalansirana, ovisno o tome postoji li višak ili manjak genetičkog materijala. Svako odstupanje od normalnog broja kromosoma (euploidija) za određenu vrstu predstavlja numeričku ili brojčanu aberaciju kromosoma. Normalan broj kromosoma u tjelesnim (somatskim) stanicama čovjeka je 46 (diploidan broj - 2n), a 23 (haploidan broj - n) u spolnim stanicama (gamete). Najčešća autosomna kromosomopatija jest Down sindrom, javlja se u 1:770 novođenčadi, nešto češće u dječaka nego u djevojčica. Rijeđe autosomopatije su Patauov sindrom ili trisomija 13 te Edwardsov sindrom ili trisomija 18. Kod monosomija, to jest gonosomija, a najčešći je Turnerov sindrom s pretpostavkom da se javlja u 1:40 novorođenčadi. Prenatalna dijagnostika je važan postupak je ispitivanja zdravstvenog stanja ljudskog embrija ili fetusa pomoću raznih tehnika, kojima se utvrđuje zdravlje, bolest, težina, spol, veličina, položaj djeteta jer omogućuje rano postavljanje dijagnoze. Dijele se na invazivne te neinvazivne promjene. Neinvazivne su ultrazvučni pregled i alfa-fetoprotein. A invazivne metode su amniocenteza, biopsija korionskih resica, kromosomske analize te različite biokemijske metode. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:122:015194
Studijski programNaziv: Sestrinstvo
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: stručni
Akademski / stručni naziv: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) sestrinstva (bacc. med. techn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaZatvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2016-03-23 13:29:09
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.