prikaz prve stranice dokumenta Klonski poremećaji kromosoma i mutacija gena u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom
  Preuzmi
PDF 980.85 KB
diplomski rad
Klonski poremećaji kromosoma i mutacija gena u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom
2021. urn:nbn:hr:105:995306
Karlović, Marko
Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
KATEDRA ZA INTERNU MEDICINU

Citirajte ovaj rad

Karlović, M. (2021). Klonski poremećaji kromosoma i mutacija gena u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:995306

Karlović, Marko. "Klonski poremećaji kromosoma i mutacija gena u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:995306

Karlović, Marko. "Klonski poremećaji kromosoma i mutacija gena u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:995306

Karlović, M. (2021). 'Klonski poremećaji kromosoma i mutacija gena u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, citirano: 11.04.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:995306

Karlović M. Klonski poremećaji kromosoma i mutacija gena u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet; 2021 [pristupljeno 11.04.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:995306

M. Karlović, "Klonski poremećaji kromosoma i mutacija gena u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, Zagreb, 2021. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:995306

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:995306
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovKlonski poremećaji kromosoma i mutacija gena u bolesnika s akutnom mijeloičnom leukemijom
Naslov (engleski)Clonal disorders of chromosomes and gene mutations in patients with acute myeloid leukemia
AutorMarko Karlović
MentorSlobodanka Ostojić-Kolonić (mentor)
Član povjerenstvaTomislav Letilović (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaJasenka Markeljević (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSlobodanka Ostojić-Kolonić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
(KATEDRA ZA INTERNU MEDICINU)
Zagreb
Datum i država obrane2021-09-02, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Interna medicina
Sažetak
Akutna mijeloična leukemija (AML) najčešća je akutna leukemija u odraslih, a karakterizira ju proliferacija i aberantna diferencijacija mijeloidnih prekursora. Riječ je o vrlo heterogenoj hematološkoj malignosti koja je posljedica različitih kromosomskih abnormalnosti, genskih mutacija te epigenetskih aberacija. Citogenetske abnormalnosti u AML-u uključuju uravnotežene i neuravnotežene translokacije, inverzije, delecije, monosomije, trisomije te složeni kariotip, koji predstavlja najmanje 3 stečene kromosomske aberacije. Citogenetski profil koristi se za raslojavanje bolesnika u povoljnu, srednju i nepovoljnu rizičnu skupinu. Genske mutacije u AML-u javljaju se unutar funkcionalnih kategorija kao što su kinazna signalizacija, tumorski supresori, transkripcijski čimbenici, prekrajanje RNA, kohezin, metilacija DNA te modifikatori kromatina. Prognoza AML-a promjenljiva je ovisno o kliničkim značajkama, kao i genetskim značajkama specifičnim za leukemiju, stoga se genetska karakterizacija određuje u vrijeme dijagnoze, za vrijeme potpune remisije te u relapsu. Genomska heterogenost i složenost unutar AML-a ne omogućuju samo preciznu dijagnozu i prognostičku klasifikaciju, nego, također, i raslojavanje rizika te primjenu personalizirane i ciljane terapije. Kako nova tehnologija napreduje, istraživat će se više mutacija gena, a razvijat će se i nove ciljane terapije koje će u bliskoj budućnosti koristiti većem broju pacijenata s AML-om.
Sažetak (engleski)
Acute myeloid leukemia (AML) is the most common acute leukemia in adults characterized by the proliferation and aberrant differentiation of myeloid precursors. It is a highly heterogeneous hematological malignancy resulting from various chromosomal abnormalities, gene mutations and epigenetic aberrations. Cytogenetic abnormalities in AML include balanced and unbalanced translocations, inversions, deletions, monosomies, trisomies, and complex karyotype representing at least 3 acquired chromosomal aberrations. Cytogenetic profile is used to stratify patients into favorable, intermediate and unfavorable risk group. Gene mutations in AML occur within functional categories such as kinase signaling, tumor suppressors, transcription factors, RNA splicing, cohesin, DNA methylation and chromatin modifiers. The prognosis of AML is variable, based on clinical features, as well as leukemia-specific genetic features. Therefore, genetic characterization is performed at the time of diagnosis, at the time of complete remission, and at the time of relapse. The genomic heterogeneity and complexity within AML not only provide a precise diagnosis and prognostic classification but also risk stratification and an implementation of a personalized and targeted therapy. As the new technology advances, more gene mutations will be explored and new targeted therapies will be developed and benefit more AML patients in the near future.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:105:995306
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2022-02-24 10:16:23