Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom

Horaček, Matija

prikaz prve stranice dokumenta Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom

disertacija

Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom

2023. urn:nbn:hr:105:639661

Horaček, Matija

Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet

Citirajte ovaj rad

APA 6th Edition

Horaček, M. (2023). Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom (Disertacija). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

MLA 8th Edition

Horaček, Matija. "Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom." Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

Chicago 17th Edition

Harvard

Horaček, M. (2023). 'Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom', Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, citirano: 06.05.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

Vancouver

Horaček M. Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom [Disertacija]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet; 2023 [pristupljeno 06.05.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

IEEE

M. Horaček, "Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom", Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, Zagreb, 2023. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.

Podaci o radu

Naslov	Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom
Naslov (engleski)	Characteristics of patients with thin basement membrane nephropathy combined with focal segmental glomerulosclerosis
Autor	Matija Horaček
Mentor	Danica Galešić-Ljubanović (mentor)
Član povjerenstva	Ivica Horvatić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstva	Stela Bulimbašić (član povjerenstva)
Član povjerenstva	Mario Laganović (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj	Sveučilište u Zagrebu Medicinski fakultet Zagreb
Datum i država obrane	2023-09-11, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana	BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO Kliničke medicinske znanosti Patologija
Univerzalna decimalna klasifikacija (UDC)	616 - Patologija. Klinička medicina
Sažetak	Svrha rada: Svrha ovog istraživanja je bila provesti sekvenciranje gena COL4A3, COL4A4 i COL4A5 NGS metodom u bolesnika s TBMN-om sa ili bez FSGS-a, a potom analizirati prikupljene genske, kliničke i histološke podatke i provesti genotip-fenotip korelaciju. Ispitanici i metode: Bolesnici su identificirani pretragom registra bubrežnih biopsija Odjela za nefropatologiju i elektronsku mikroskopiju Kliničke bolnice Dubrava te podijeljeni u dvije skupine: 1. bolesnici s TBMN-om i 2. bolesnici s FSGS-om i TBMN-om. Nakon identifikacije prikupljeni su svi dostupni klinički i patohistološki podaci, provedeno je mjerenje debljine GBM, a bolesnicima je uzet uzorak krvi za NGS. Dobiveni rezultati i prikupljeni podaci su analizirani te je provedena genotip-fenotip korelacija. Rezultati: Sekvenciranjem je u 52 % bolesnika nađena patogena varijanta, a u 10 % VUS. Bolesnici s FSGS-om i TBMN-om u odnosu na bolesnike samo s TBMN-om imaju statistički značajno izraženije kliničke simptome i znakove, morfološke promjene te komorbiditete. Nije nađena statistički značajna razlika u patogenosti i tipu varijante između skupine bolesnika s FSGS-om i TBMN-om i skupine s TBMN-om. Zaključak: Bolesnici s FSGS-om i TBMN-om u odnosu na bolesnike samo s TBMN-om imaju izraženije kliničke simptome i morfološke promjene na bioptičkim uzorcima.
Sažetak (engleski)	Objective: The aim of this research was to perform sequencing of the COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes with NGS in patients with TBMN with or without FSGS, then to analyze the genetic, clinical and pathohistological data and perform genotype-phenotype correlation. Patients and methods: The patients were identified by searching the kidney biopsy register of the Department of Nephropathology and Electron Microscopy of Dubrava University Hospital and divided into two groups: 1. patients with TBMN and 2. patients with FSGS and TBMN. Patients' clinical and pathohistological data were collected, GBM thickness was measured, and a blood sample was taken for NGS. The results and collected data were analyzed and genotype-phenotype correlation was performed. Results: Sequencing detected a pathogenic variant in 52 % and VUS in 10 % of patients. Patients with FSGS and TBMN compared to patients with only TBMN have significantly more pronounced clinical symptoms and signs, morphological changes and comorbidities. No statistically significant difference was found in pathogenicity and variant type between the group of patients with FSGS and TBMN and the group with TBMN. Conclusion: Patients with FSGS and TBMN have more severe clinical course and morphological changes on biopsy samples than patients with only TBMN.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezik	hrvatski
URN:NBN	urn:nbn:hr:105:639661
Studijski program	Naziv: Biomedicina i zdravstvo Vrsta studija: sveučilišni Stupanj studija: poslijediplomski doktorski Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica znanosti, područje biomedicine i zdravstvo (dr. sc.)
Vrsta resursa	Tekst
Opseg	85 str.
Način izrade datoteke	Izvorno digitalna
Prava pristupa	Otvoreni pristup
Uvjeti korištenja
Datum i vrijeme pohrane	2023-09-14 11:08:54