prikaz prve stranice dokumenta Pallister Killian syndrome: unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation
  Preuzmi
PDF 126.24 KB
Znanstveni rad - Prikaz slučaja
Pallister Killian syndrome: unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation
Collegium Antropologicum, 34 (2010), 1; 247-250. urn:nbn:hr:105:393467
Huljev Frković, Sanda; Tonković Đurišević, Ivana; Lasan Trčić, Ružica; Sarnavka, Vladimir; Crkvenac Gornik, Kristina; Mužinić, Dubravka; Letica, Ljiljana; Barić, Ivo; Begović, Davor

Citirajte ovaj rad

Huljev Frković, S., Tonković Đurišević, I., Lasan Trčić, R., Sarnavka, V., Crkvenac Gornik, K., Mužinić, D. ... Begović, D. (2010). Pallister Killian syndrome: unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation. Collegium Antropologicum, 34. (1), 247-250. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:393467

Huljev Frković, Sanda, et al. "Pallister Killian syndrome: unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation." Collegium Antropologicum, vol. 34, br. 1, 2010, str. 247-250. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:393467

Huljev Frković, Sanda, Ivana Tonković Đurišević, Ružica Lasan Trčić, Vladimir Sarnavka, Kristina Crkvenac Gornik, Dubravka Mužinić, Ljiljana Letica, Ivo Barić i Davor Begović. "Pallister Killian syndrome: unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation." Collegium Antropologicum 34, br. 1 (2010): 247-250. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:393467

Huljev Frković, S., et al. (2010) 'Pallister Killian syndrome: unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation', Collegium Antropologicum, 34(1), str. 247-250. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:393467 (Datum pristupa: 09.05.2024.)

Huljev Frković S, Tonković Đurišević I, Lasan Trčić R, Sarnavka V, Crkvenac Gornik K, Mužinić D, i sur.. Pallister Killian syndrome: unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation. Collegium Antropologicum [Internet]. 03.2010. [pristupljeno 09.05.2024.];34(1):247-250. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:393467

S. Huljev Frković, et al., "Pallister Killian syndrome: unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation", Collegium Antropologicum, vol. 34, br. 1, str. 247-250, Ožujak 2010. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:393467. [Citirano: 09.05.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:393467
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (engleski)Pallister Killian syndrome: unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation
Naslov (hrvatski)Pallister Killanov sindrom: neobičan postnatalni prekomjerni rast u djevojčice s inače tipičnom kliničkom prezentacijom
AutorSanda Huljev Frković
AutorIvana Tonković Đurišević
AutorRužica Lasan Trčić
AutorVladimir Sarnavka
AutorKristina Crkvenac Gornik
AutorDubravka Mužinić
AutorLjiljana Letica
AutorIvo Barić
AutorDavor Begović
Autorova ustanovaSveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Sažetak (engleski)
Pallister Killian syndrome (PKS) is a rare genetic disorder caused by tetrasomy of the short arm of chromosome 12, revealed usually in mosaic distribution of an extra i(12)(p10) chromosome in fibroblasts. The syndrome presents with a recognizable pattern of findings including pigmentary skin changes, coarse face, high forehead, sparse anterior scalp hair, hypertelorism, seizures and progressive psychomotor developmental delay. It was first described independently by Pallister in 1977 and by Killian and Teschler-Nikola in 1981 1,2. We report a case of 21 month old girl with PKS and significant overgrowth. Cytogenetic analysis was performed using the GTG banding technique. The karyotype of cultured lymphocytes was normal. The karyotype from skin fibroblasts was established as mosaic tetrasomy of 12p 47,XX,+i(12) (p10)/46,XX. The origin of the extra marker chromosome was determinated by fluorescence in situ hybridization with chromosome 12 specific DNA probes confirming that supernumerary marker is chromosome i(12p) in 68% of cells. Despite the excessive postnatal growth we found low serum growth hormone levels and reduced response to pharmacological stimulation test. This is also the first report of a postnatal patient in our country.
Sažetak (hrvatski)
Pallister Killian sindrom (PKS) je rijedak genetski poremećaj uzrokovan tetrasomijom kratkog kraka kromosoma 12, koji se obično otkriva u mozaičkoj raspodjeli prekobrojnog i(12)(p10) kromosoma u fibroblastima. Sindrom se prezentira prepoznatljivim fenotipskim karakteristikama kao što su pigmentirane kožne promjene, grube crte lica, visoko čelo, rijetka kosa prednjeg dijela vlasišta, hipertelorizam, konvulzije, te progresivno psihomotorno zaostajanje. Prvi put je opisan neovisno od strane Pallistera 1977. godine, te Killiana i Teschler-Nikole 1981. godine 1,2. Prikazujemo slučaj dvadesetjedno mjesečne djevojčice sa PKS-om i značajnim prekomjernim rastom. Citogenetska analiza je učinjena korištenjem tehnike GTG pruganja. Kariotip kultiviranih limfocita je bio uredan. U kariotipu kožnih fibroblasta nađena je mozaična tetrasomija 12p: 47,XX,+i(12)(p10)/46,XX. Porijeklo prekobrojnog marker kromosoma utvrđeno je fluorescentnom in situ hibridizacijom sa kromosom 12 specifičnim DNA probama. Prekobrojni marker kromosom i(12p) nađen je u 68% stanica. Usprkos ubrzanom postnatalnom rastu, utvrdili smo niske serumske razine hormona rasta uz izostanak očekivanog odgovora tijekom farmakološkog testa stimulacije. Ovo je također prikaz prvog rođenog bolesnika u našoj zemlji.
Ključne riječi (engleski)
Jezikengleski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Prikaz slučaja
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaCollegium Antropologicum
Brojčani podacivol. 34, br. 1, str. 247-250
p-ISSN0350-6134
URN:NBNurn:nbn:hr:105:393467
Datum objave publikacije2010-03
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/51272
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-03-28 11:43:54