Kalcijevi kanali regulirani naponom široko su rasprostranjeni u središnjem živčanom sustavu gdje posreduju utok iona kalcija u stanicu u odgovoru na depolarizaciju. To omogućuje egzocitozu neurotransmitera, regulaciju ekspresije gena i brojne druge fiziološke funkcije. α - podjedinica tvori senzor napona i poru kanala kroz koju ulaze kalcijevi ioni. Poznato je 10 različitih α - podjedinica kodirano CACNA1 genima. Mutacije CACNA1 implicirane su u razvoju brojnih neuroloških poremećaja. Mutacije CACNA1A gena, koji kodira α - podjedinicu P/Q - tipa kalcijevog kanala, dosada su pokazale najveću raznolikost fenotipa. Uzrokuju familijarnu hemiplegičnu migrenu tip 1, vrstu migrene s aurom karakteriziranom hemiplegijom. Epizodička ataksija tip 2 i spinocerebelarna ataksija tip 6 bolesti su koje poglavito oslikavaju zahvaćenost cerebeluma, što nije neuobičajeno budući da su P/Q - kanali tamo široko rasprostranjeni. Epizodička ataksija karakterizirana je povremenim simptomima poremećaja cerebelarne funkcije na početku bolesti, no s vremenom simptomi postaju trajno prisutni, a bolest progresivna. Spinocerebelarna ataksija je sporo progresivna bolest, koja se, u većini slučajeva, javlja u srednjoj do starijoj životnoj dobi. Dostignuća molekularne tehnologije omogućila su identifikaciju ostalih fenotipova. Otkrivena je povezanost mutacija CACNA1A gena s razvojem epileptičke encefalopatije, što je u ovom radu dodatno naglašeno prikazom dvoje pacijenata s tom dijagnozom. Refraktorne epilepsije, zastoj u razvoju i ostali neuropsihijatrijski poremećaji najčešće su posljedica de novo mutacija. Osim CACNA1A, de novo mutacije ostalih CACNA1 gena povezane su s ekspresijom sličnih fenotipova i ukratko prikazane.