prikaz prve stranice dokumenta Spinocerebelarne ataksije
  Preuzmi
PDF 790.48 KB
diplomski rad
Spinocerebelarne ataksije
2015. urn:nbn:hr:105:568944
Rozić, Matea
Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
KATEDRA ZA NEUROLOGIJU

Citirajte ovaj rad

Rozić, M. (2015). Spinocerebelarne ataksije (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:568944

Rozić, Matea. "Spinocerebelarne ataksije." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2015. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:568944

Rozić, Matea. "Spinocerebelarne ataksije." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2015. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:568944

Rozić, M. (2015). 'Spinocerebelarne ataksije', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, citirano: 14.04.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:568944

Rozić M. Spinocerebelarne ataksije [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet; 2015 [pristupljeno 14.04.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:568944

M. Rozić, "Spinocerebelarne ataksije", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, Zagreb, 2015. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:568944

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:568944
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovSpinocerebelarne ataksije
Naslov (engleski)Spinocerebellar ataxia
AutorMatea Rozić
MentorSrđana Telarović (mentor)
Član povjerenstvaZdravka Poljaković (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaMario Habek (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSrđana Telarović (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
(KATEDRA ZA NEUROLOGIJU)
Zagreb
Datum i država obrane2015-07-15, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Neurologija
Sažetak
Spinocerebelarne ataksije (SCA) su heterogena grupa dominantno nasljednih bolesti karakteriziranih cerebelarnom ataksijom i mnoštvom dodatnih cerebelarnih i ekstracerebelarnih simptoma. Ataksija je simptom, a ne specifična bolest ili dijagnoza, a očituje se slabom koordinacijom pokreta. Uz mali mozak u većini SCA najčešće je zahvaćena kralježnička moždina te se zbog toga i nazivaju tim imenom. Osim malog mozga i kralježničke moždine bolešću mogu biti zahvaćeni bazalni gangliji, piramidalni sustav, produžena moždina i periferni živčani sustav. Uzrokovane su različitim genskim mutacijama od kojih je najčešća ekspanzija CAG tripleta u genima za protein nazvan ataksin. Mutacije pokazuju izrazitu sklonost anticipaciji, tj. pogoršavanju simptoma u idućim generacijama. SCA spadaju u skupinu rijetkih bolesti čija je prevalencija 3-4,2/ 100.000. Postoji najmanje 30 različitih tipova SCA, a nazvane su redoslijedom otkrivanja bolesti. SCA 9 i 24 još nisu identificirane. Kod većine njih simptomi se javljaju u odrasloj dobi i uglavnom sporo progrediraju. Najčešći tip je SCA 3, a prevalencija pojedinih SCA ovisi o geografskom području. Kliničke slike pojedinih ataksija izrazito se preklapaju i zbog toga je konačna dijagnoza moguća jedino genetičkim testom. Ne postoji kauzalno i posve učinkovito liječenje, no simptomatska terapija olakšava brojne simptome bolesti.
Sažetak (engleski)
Spinocerebellar ataxias (SCA) are a heterogeneous group of autosomal dominant diseases characterized by cerebellar ataxia in association with many cerebellar and extracerebellar symptoms. Ataxia is a symptom, not a specific disease or diagnosis and it is presented with weak coordination of movement. With cerebellum, the most common affected structure in SCA is the spinal cord and that is why they are called by that name. Beside cerebellum and the spinal cord, the disease can affect basal ganglia, pyramidal system, brainstem and peripheral nervous system. SCA are caused by different gene mutations among which the most common is the CAG trinucleotide repeat in genes for protein called ataxin. These mutations shows great tendency for anticipation, which means increasing the symptoms in subsequent generation. They belong to a group of rare diseases with the prevalence of 3-4,2/ 100.000. There are at least 30 different types of SCA and they are called by the order of identification. Most of the SCA usually have adult-onset. The most common type is SCA 3, and the prevalence of each SCA depends on the geographic area. Clinical findings of different SCA overlap and that is why the diagnosis is possible only with a genetic test. There is no causal and efficient therapy for SCA, but supportive therapy reduces many symptoms of the disease.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:105:568944
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2016-08-08 11:06:52